В России зарегистрировали самый дорогой в мире препарат для лечения спинально-мышечной атрофии (СМА). Для спасения ребенка достаточно одного укола «Золгенсмы», но ее стоимость превышает два миллиона долларов. Что означает регистрация препарата, кто сможет им лечиться, «РГ» рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
Что означает регистрация "Золгенсмы"?
Сергей Куцев: Это означает, что в России теперь доступны все три инновационных препарата для лечения СМА, которые есть в мире. Кроме того, Минздрав РФ подготовил изменения в правила закупки таких лекарств, чтобы у фонда "Круг добра" была возможность закупать их сразу после регистрации еще до ввода в гражданский оборот.
Напомню, спинальная мышечная атрофия — редкая генетическая болезнь, ребенок рождается внешне здоровым, но у него поврежден геном. В результате мутации у новорожденного не вырабатывается белок, необходимый для двигательных нейронов спинного мозга. И нейроны начинают отмирать, что постепенно приводит к атрофии и параличу всех мышц — больной ребенок теряет способность двигаться и даже дышать. До недавнего времени такие дети были обречены на медленное умирание. Пока не появились патогенетические препараты, способные замедлить гибель мотонейронов.
В мире существуют три таких лекарства. "Спинраза" и "Рисдиплам" были зарегистрированы в нашей стране раньше. Теперь у нас есть и "Золгенсма". В отличие от первых двух препаратов, которые необходимо принимать пожизненно, "Золгенсма" вводится один раз. По сути, это укол жизни. Но только в том случае, если диагноз был поставлен вовремя и лечение началось без промедления.
Конечно, регистрация "Золгенсмы" — это событие. Главное — будет облегчен доступ к инновационному лечению. А с 2023 года, когда в России будет внедрен скрининг всех новорожденных на СМА, мы сможем помочь всем, у кого будет выявлена эта мутация. Дети смогут получить препарат в первые же дни жизни, еще до появления клинических симптомов.
Станет ли "Золгенсма" более доступна детям, которые больны уже сейчас?
Сергей Куцев: Да. Теперь для тех детей со СМА, которые не получали еще лечение, для назначения "Золгенсмы" будет требоваться только решение врачебной комиссии по месту жительства ребенка — не нужно будет проходить консилиум на федеральном уровне, что необходимо, когда речь идет о незарегистрированных препаратах.
В клинических рекомендациях будут зафиксированы критерии для ее применения — по сути, "Золгенсму" смогут получить все нуждающиеся дети, которые не проходили ранее патогенетического лечения. Главное — вес ребенка не должен превышать 21 килограмм. Также важно, чтобы у ребенка не было антител к аденоассоциированному вирусу 9-го типа, который является несущим вектором "Золгенсмы".
В прессе этот препарат "одного укола"нередко преподносят как панацею. И родители часто хотят, требуют, чтобы ребенок получил именно его. Это оправданно?
Сергей Куцев: Все три препарата, которыми мы теперь располагаем, одинаково эффективны. Но "Золгенсма" лучше всего работает на стадии заболевания, когда еще нет никаких признаков заболевания или когда они только-только начали проявляться. Также важно принять в расчет, что препарат инновационный, опыт его применения, в том числе и данные по эффективности, в мире еще накапливаются.
Имеющиеся на данный момент данные говорят о том, что если ввести "Золгенсму" в первые 1,5 месяца после рождения, у ребенка останавливается процесс атрофии мышц. Но, к сожалению, обратить вспять уже нанесенный ущерб невозможно. То есть для эффекта критично важно, чтобы сделать этот единственный укол как можно раньше.
Два других препарата применяют и на продвинутых стадиях заболевания. Лечение в этом случае пожизненное.
За последний год, когда с помощью фонда "Круг добра" дети со СМА смогли получить патогенетическое лечение, в том числе и еще не зарегистрированную "Золгенсму", были случаи, когда особого эффекта не было и родители просили вернуть им другие лекарства…
Сергей Куцев: Повторю еще раз: назначать такие препараты нужно строго по показаниям — возраст ребенка, его вес, все это критически важно. Также подчеркну, что после "Золгенсмы" другие патогенетические препараты уже не назначают.
Почему? Это связано со стоимостью лечения?
Сергей Куцев: Нет, это связано с тем, что нет серьезных исследований по безопасности и эффективности такой "тандемной" терапии. Дело в том, что хотя "Золгенсма" вводится однократно, но действие ее не одномоментно. Это генно-заместительный препарат, в вектор которого встроен новый "правильный" ген. При попадании в организм ребенка он "замещает" мутировавший ген. В результате нервные клетки снова начинают вырабатывать необходимый белок, гибель нейронов приостанавливается.
Но назначать параллельно другое патогенетическое лекарство мы не можем. У ученых и клиницистов просто нет данных, как на фоне "Золгенсмы" будут действовать другие сильнодействующие препараты.
Повторные инъекции "Золгенсмы" также делать бессмысленно. Я рассказываю об этом так подробно, чтобы было понятно: это очень сложное лечение.
И конечно, и выбор препарата, и схема терапии — это безусловная прерогатива врача.
СМА относится к редким заболеваниям. Обычно препараты, прежде чем начнется их широкое применение, проходят длительные клинические исследования, чтобы подтвердить их эффективность и безопасность. Но когда заболевание редкое и больных относительно немного, такие испытания провести невозможно. Как решается эта проблема? Насколько безопасны генно-заместительные препараты?
Сергей Куцев: Клинические исследования, конечно же, проводятся. Но в случае разработки лекарств для лечения редких заболеваний часто используют группу исторического контроля — сравнивают результаты лечения новым препаратом с типичной динамикой течения заболевания у пациентов, которые болели раньше и не получали такого лечения. Безопасность — это важнейший пункт, который проверяется прежде, чем лекарство регистрируют, то есть разрешают его широкое применение.
Та же "Золгенсма" — это отнюдь не физраствор. После ее применения, как и в случае с любым препаратом, возможны побочные явления, в частности со стороны печени. Поэтому лечение проводится на фоне приема кортикостероидов. Повторю еще раз — СМА очень сложное заболевание и терапия тоже сложная. Требуется и сопроводительная терапия, и дальнейшая реабилитация. Тут очень важно, чтобы семья больного ребенка, его родители доверяли врачам и сотрудничали с ними.
Справка "РГ"
"Золгенсма" на сегодняшний день — самый дорогой препарат в мире: один укол стоит 2,13 млн долларов
Цена других лекарств от СМА меньше, но и они очень дорогие: год лечения "Спинразой" обходится в 375-750 тыс. долларов. Стоимость "Рисдиплама" — 340 тыс. долларов в год.
В России препараты для СМА закупают через фонд помощи детям с редкими заболеваниями "Круг добра". За лекарственное обеспечение взрослых пациентов ответственны региональные бюджеты, но обсуждается возможность перевода закупок на федеральный уровень.
